חלבון עוברי

בדיקת חלבון עוברי היא בדיקת סקר ביוכימי הנעשית באמצעות בדיקת דם לאישה הנמצאת בטרימסטר השני להריונה. חלבון עוברי מבוצע לצורך זיהוי הריונות אשר עלולים להיות בעלי סיכון מוגבר למומים בקרב העובר המתפתח ברחם אימו כולל תסמונת דאון, מומים במערכת העצבים, בדופן קיר הבטן ועוד. בבדיקת סקר זו מעריכים שלושה משתנים בדם האישה הכוללים חלבון עוברי (Alpha fetoprotein, AFP), hCG (הורמון הריון שמקורו בשליה) והורמון אסטריול (Estriol).

מהי בדיקת סקר חלבון עוברי (AFP)?

בדיקת אלפא–פטופרוטאין היא בדיקת דם הבודקת את רמת חלבון האלפא-פטופרוטאין בדמן של נשים בהריון במהלך הטרימסטר השני להריונן. AFP הוא חלבון המיוצר בדרך כלל על ידי הכבד של העובר הנמצא ברחם אימו, ממנו הוא מופרש למי השפיר העוטפים את העובר. החלבון עובר דרך השליה לדמה של האם ועל ידי כך נתן למדוד את כמותו. בדיקת הדם של AFP נקראת MSAFP (maternal Serum AFP) וניתן למדוד את החלבון גם במי השפיר, בדיקה הנקראת AFAFP.

במידה וכמות החלבון העוברי גבוהה או נמוכה מהנורמה, הדבר יכול להעיד על מספר מצבים, כגון:

פגמים הכוללים מומים פתוחים המערבים את תעלת העצבים של העובר כגון ספינה ביפידה (פגם המתבטא בפתח באזור חוליות עמוד השדרה וחשיפה של עצבי עמוד השדרה).

תסמונת דאון – תסמונת דאון הידועה גם בשם טריזומיה 21, היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי נוכחות עותק שלישי (או חלק ממנו) של כרומוזום מספר 21. הילדים הנולדים עם תסמונת זו בדרך כלל מתייצגים עם עיכוב בהתפתחות ובצמיחה פיזית, מוגבלות שכלית קלה עד בינונית ובנוסף בעלי תווי פנים אופייניים הכוללים גשר אף קטן, לשון גדולה ועוד.

הפרעות כרומוזומליות אחרות – טריזומיה 18, הנקראת גם תסמונת אדוארדס, היא הפרעה כרומוזומלית המקושרת להפרעות התפתחותיות בחלקים רבים של הגוף. לבעלי טריזומיה 18 יש לרוב קצב גדילה איטי בעת תקופת העוברות (פיגור בגדילה תוך רחמית) והם נולדים במשקל לידה נמוך. התינוקות הנולדים עלולים לסבול ממומי לב, ראש קטן בעל צורה חריגה, מבנה לסת קטן ואגרופים קפוצים. עקב קיומן של מספר בעיות רפואיות מסכנות חיים, ילדים הנולדים עם טריזומיה 18 לרוב לא שורדים את ההיריון. חמישה עד עשרה אחוזים מהילדים הסובלים מטריזומיה זאת חיים מעבר לשנתם הראשונה, ולעיתים קרובות יש לילדים אלו מוגבלות אינטלקטואלית חמורה.

פגמים בדופן הבטן של העובר – לדוגמה, אומפלוצלה (Omphalocele) הוא מום מולד של דופן הבטן. המעיים, הכבד או איברים אחרים של התינוק נחשפים ויוצאים מחוץ לדופן הבטן דרך הטבור. האיברים מכוסים בקרום שקוף אשר אמון על הגנתם. לרוב אומפלוצלה מטופל ומתוקן באופן ניתוחי.

תאומים – יותר מתינוק אחד מייצר את החלבון ועל כן לא ניתן להתייחס לכמות ולהשוותה בבדיקת הסקר להריונות חד עובריים.

קביעת תיארוך ביוץ שגוי – מכיוון שהרמות משתנות במהלך ההיריון לפי שבוע ההיריון.

תוצאות בדיקה חריגות עבור חלבון עוברי וסמנים אחרים עשויים לדרוש ביצוע בדיקות נוספות. בדיקת אולטרסאונד בדרך כלל עשויה לאשר את תאריכי ההיריון, כמו גם לשמש אמצעי הדמיה לסקירה והסתכלות על עמוד השדרה של העובר, בטנו וחלקי גופו הנוספים לאיתור פגמים מבניים. ייתכן כי בהמשך ובהתאם לשאר הבדיקות יומלץ לאישה ההריונית לבצע בדיקת מי שפיר לאבחון מדויק ודפיניטיבי.

מהן הבדיקות הנוספות אשר מבצעים יחד עם הבדיקה?

הבדיקה אשר לרוב מהווה חלק מקבוצה של בדיקות טרום לידתיות הנקראות תבחין משולש. כאמור, בדיקות אלו יכולות לסייע באבחון תסמונת דאון, טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד) והפרעות גנטיות אחרות.

התבחין המשולש כולל את הבדיקות הבאות:

• אלפא-פטופרוטאין (AFP).
• גונדוטרופין כוריוני אנושי (HCG), הורמון המיוצר על ידי השליה.
• אסטריול, צורה של אסטרוגן המיוצר על ידי העובר והשליה.

במקרים מסוימים נכללת בדיקה רביעית, הנקראת בדיקת inhibin A, המסייעת באבחון תסמונת דאון.

במידה וקיים סיכון גבוה ללדת תינוק עם מומים מולדים מסוימים, הרופא המטפל עשוי להמליץ על ביצוע בדיקה הנקראת בדיקת NIPT (Non Invasive Prenatal Test). בדיקה זו היא בדיקת דם פשוטה בה ניתן לבחון מקטעי DNA המופרשים מתאי גופו של העובר לדם האם ובכך לסייע באבחון הפרעות גנטיות ברמת דיוק גבוהה (עבור תסמונת דאון רמת הדיוק עשויה להגיע למעל 99%) ובשבוע הריון מוקדם (בדיקת דם זו יכולה להיעשות כבר בשבוע העשירי להריון).

כיצד מתבצעת בדיקת סקר לחלבון עוברי?

ברוב המקרים, הבדיקה נעשית באופן הבא:

• האישה מקבלת הפנייה לביצוע בדיקת סקר לחלבון עוברי ומגיעה לאחת ממרפאות הקהילה לבצעה באמצעות דגימת דם.
• דגימת דם נלקחת מהאישה בדרך כלל בין השבועות ה- 16 ל- 20 להריון. אם זאת, מומלץ להגיע ולבצע את הבדיקה בשבוע 17-18 להריון. במידה והבדיקה לא מבוצעת בטווח שבועות זה לא ניתן להסיק מסקנות מתוצאות הבדיקה ואין לה משמעות.
• דגימת הדם נשלחת לבדיקה במעבדה.
• תוצאות הבדיקה עוברות עיבוד על ידי אנשי מקצוע מוסמכים ומוכנות בדרך כלל תוך שבוע עד שבועיים.

כיצד ניתן לפענח את תוצאות הבדיקה?

בזמן ההיריון, כמות החלבון העוברי עולה בהדרגה החל מהשבוע ה-14. הוא ממשיך לעלות עד חודש-חודשיים לפני הלידה, ואז הוא יורד לאט ובהדרגתיות. הערכים בדרך כלל גבוהים מעט יותר עבור נשים ממוצא אפרו אמריקני מאשר נשים לבנות ונמוכים מעט עבור נשים אסייתיות מאשר נשים לבנות. יש צורך בהערכה מדויקת של גיל העובר בכדי להתאים באופן מדויק ככל הניתן את הערך של החלבון העוברי.

לכל מעבדה יש ​​טווח שונה והגדרת נורמה שונה של תוצאות בדיקת החלבון העוברי התקינה. אי לכך, בעת קבלת תוצאות הבדיקה תצורף התייחסות לטווחי הנורמה עבור המעבדה הספציפית שניתחה את תוצאות בדיקת החלבון העוברי. מעבר להתבוננות המטופל והערכת תוצאות הבדיקה המסקרנות את ההורים, הרופא המטפל יבחן את התוצאות תוך שהוא מתחשב בנוסף בגיל המטופלת, מחלות הרקע, ההיסטוריה המשפחתית וגורמים נוספים. ערך שאינו בטווח הנורמלי עדיין עשוי להיות תקין עבור מטופלת ספציפית ועל כן יש לבחון את התוצאות בעיניים מקצועיות ולהבין כי מדובר בבדיקת סקר ולא בבדיקה דפיניטיבית מאבחנת.

הטווח התקין של ערכי החלבון העוברי מותאמים לגיל, משקל וגזע. בנוסף, נלקחים בחשבון משתנים נוספים הכוללים מחלות רקע של האישה (האם יש לה סוכרת הזקוקה לזריקות אינסולין) וגיל ההיריון (אם גילו של התינוק משתנה לאחר בדיקת אולטרסאונד, יש להתאים לפי השבוע המדויק את ערכי החלבון העוברי). יש לציין כי תוצאה תקינה של הבדיקה אינה מבטיחה הריון תקין או תינוק בריא ולהפך.

על מה מעידות תוצאות גבוהות של חלבון עוברי?

ערכים גבוהים בזמן ההיריון יכולים להעיד על:

• גיל הריון שגוי.
• הריון עם יותר מתינוק אחד – תאומים או שלישיה וכו'.
• פגם עוברי בחוט השדרה.
• פגם בדופן הבטן – המעיים של התינוק או איברי בטן אחרים נמצאים מחוץ לגוף (לדוגמה אומפלוצלה).

ערכים גבוהים במבוגר שלא בהיריון יכולים להעיד על:

• סרטן כבד, אשכים או שחלות.
• הימצאות מחלת כבד, כגון שחמת או הפטיטיס.
• הפרעת שימוש באלכוהול.

על מה מעידות תוצאות נמוכות של חלבון עוברי?

רמה נמוכה בזמן ההיריון יכולה להעיד על:

• גיל הריון שגוי.
• ייתכן שהעובר סובל מתסמונת דאון.

כפי שצוין למעלה, מדובר בבדיקת סקר ולא בבדיקה אבחנתית, לכן תוצאות הבדיקה יכולות להיות חריגות גם כאשר העובר המתפתח תקין לחלוטין.

לערוץ הוידאו שלנו בנושא גינקולוגיה

שאלות ותשובות בנושא

האם יש צורך בהכנה מוקדמת טרם ביצוע בדיקת הסקר עבור חלבון עוברי?

האם קיימים סיכונים בעת ביצוע בדיקת סקר חלבון עוברי?

האם קיימת אפשרות שתוצאת הבדיקה תהיה לא תקינה בעוד שתוצאת בדיקת מי השפיר שמבוצעת אחריה תהיה תקינה?

האם קיימת אפשרות שבדיקת הסקר של החלבון העוברי תהיה תקינה ואילו התינוק ייוולד עם תסמונת דאון?

האם יש משמעות נוספת לתוצאה פתולוגית של בדיקת החלבון העוברי במידה ובדיקת מי השפיר תקינה?

האם ניתן לבצע בדיקת חלבון עוברי במידה ומדובר בהריון מרובה עוברים?