תסמונת דאון

תסמונת דאון היא מצב בו ילד נולד עם עותק נוסף של כרומוזום-21, ומכאן שמה השני של התסמונת, טריזומיה 21. התסמונת גורמת לעיכובים בהתפתחות הפיזית והמנטלית ולמגבלות שונות. רבות מהמגבלות הן לכל החיים, והן יכולות גם לקצר את תוחלת החיים. עם זאת, אנשים עם תסמונת דאון יכולים לחיות חיים בריאים ומספקים.

התקדמויות ברפואה, כמו גם תמיכה חברתית ומוסדית לאנשים עם תסמונת דאון ובני משפחותיהם, מספקים הזדמנויות רבות לסייע להתגבר על האתגרים של מצב זה.

במאמר זה נלמד על:

• מה זה תסמונת דאון?
• תסמינים וסימנים של תסמונת דאון
• גורמי סיכון
• אבחון תסמונת דאון לפני ואחרי לידה
• בעיות בריאותיות נוספות לאנשים עם תסמונת דאון

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא מצב בו לאדם יש כרומוזום נוסף. כרומוזומים הם "חבילות" קטנות של גנים הנמצאים בכל תא בגוף. הם קובעים כיצד גופו של אדם יתפקד ויתפתח במהלך ההריון ולאחר הלידה. בדרך כלל, תינוק נולד עם 46 כרומוזומים.

לתינוקות הלוקים בתסמונת דאון יש עותק נוסף של אחד הכרומוזומים הללו, כרומוזום 21. מונח רפואי לקיום עותק נוסף של כרומוזום הוא 'טריזומיה'. תסמונת דאון מכונה גם טריזומיה 21. עותק נוסף זה משנה את אופן הפעולה של התינוק. הגוף והמוח מתפתחים באופן אחר, מה שעלול לגרום למוגבלות נפשית ופיזית עבור התינוק.

מהם התסמינים והסימנים של תסמונת דאון?

התסמינים של תסמונת דאון משתנים מאדם לאדם, ואנשים הלוקים בתסמונת דאון עשויים לסבול מבעיות שונות בתקופות שונות של חייהם.

תסמינים גופניים

סימנים גופניים נפוצים לתסמונת דאון כוללים:

• טונוס שרירים ירוד
• צוואר קצר, עם עודפי עור בחלק האחורי של הצוואר
• פרופיל פנים ואף שטוחים
• ראש, אוזניים ופה קטנים
• עיניים נטויות כלפי מעלה, לרוב עם קפל עור שיוצא מהעפעף העליון ומכסה את הפינה הפנימית של העין
• כתמים לבנים בחלק הצבעוני של העין (הנקראים כתמי ברושפילד)
• ידיים רחבות וקצרות עם אצבעות קצרות
• קפל יחיד, עמוק, על פני כף היד
• חריץ עמוק בין האצבע הראשונה לשנייה

בנוסף, ההתפתחות הגופנית בילדים הלוקים בתסמונת דאון היא לרוב איטית יותר מההתפתחות של ילדים ללא תסמונת דאון. לדוגמה, בגלל טונוס שרירים ירוד, לילד הלוקה בתסמונת דאון עשוי לקחת יותר זמן ללמוד להתהפך, לשבת, לעמוד וללכת. למרות העיכובים הללו, יכולים ללמוד להשתתף בפעילות גופנית כמו ילדים אחרים.

תסמינים אינטלקטואליים והתפתחותיים

לילדים עם תסמונת דאון עשוי לקחת זמן רב יותר מילדים אחרים כדי להגיע לאבני דרך התפתחותיות, אך בסופו של דבר הם יעמדו ברבות מאבני הדרך הללו. ליקויים קוגניטיביים ובעיות חשיבה ולמידה, שכיחים בקרב אנשים עם תסמונת דאון ובדרך כלל נעים ברמת חומרה שבין קלה עד בינונית. רק לעתים רחוקות תסמונת דאון קשורה לליקוי קוגניטיבי חמור. בעיות קוגניטיביות והתנהגותיות נפוצות אחרות עשויות לכלול:

• הפרעות קשב וריכוז
• כושר שיפוט לקוי
• התנהגות אימפולסיבית
• למידה איטית
• עיכוב בהתפתחות שפה ודיבור

רוב הילדים הלוקים בתסמונת דאון מפתחים את כישורי התקשורת הדרושים להם, אם כי ייתכן שייקח להם זמן רב יותר לעשות זאת בהשוואה לילדים אחרים. התערבויות דיבור ושפה מוקדמות ומתמשכות לעידוד שפה אקספרסיבית ולשיפור הדיבור מועילות במיוחד.

אילו סוגים של תסמונת דאון קיימים?

ישנם שלושה סוגים של תסמונת דאון. אנשים לרוב אינם יכולים להבחין בין הסוגים מבלי לבחון את הכרומוזומים עצמם באופן מעבדתי מכיוון שהתכונות הפיזיות וההתנהגויות דומות בין הסוגים השונים.

טריזומיה 21

תסמונת דאון נגרמת בדרך כלל משגיאה בחלוקת התאים הנקראת "אי הפרדה" (nondisjunction). אי הפרדה גורמת לעובר עם שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום השניים הרגילים.

לפני ההתעברות או בעת ההתעברות, זוג כרומוזומים 21 בזרע או בביצית לא מצליח להיפרד זה מזה וכך העובר מקבל שני כרומוזומי 21 מהורה אחד ואחד מההורה השני במקום לקבל כרומוזום אחד מכל הורה. עם התפתחות העובר, הכרומוזום הנוסף מועתק לכל תא בגוף. סוג זה של תסמונת דאון, המהווה 95% מהמקרים, נקרא טריזומיה 21.

מוזאיקה (פסיפס)

מוזאיקה מאובחנת כאשר יש תערובת של שני סוגי תאים, חלקם מכילים את 46 הכרומוזומים הרגילים וחלקם מכילים 47. אותם תאים עם 47 כרומוזומים מכילים כרומוזום 21 נוסף.

מוזאיקה הוא הצורה הפחות נפוצה של תסמונת דאון ומהווה כ-1% בלבד מכלל המקרים.

טרנסלוקציה (מעבר מקום)

בטרנסלוקציה, המהווה כ-4% ממקרי תסמונת דאון, מספר הכרומוזומים הכולל בתאים נשאר 46. עם זאת, עותק מלא או חלקי נוסף של כרומוזום 21 מתחבר לכרומוזום אחר, בדרך כלל לכרומוזום 14.

נוכחותו של הכרומוזום 21 המלא או החלקי הנוסף גורמת למאפייני תסמונת דאון. נראה כי גיל האם אינו קשור בסיכון מוגבר לטרנסלוקציה ורוב המקרים הם אירועים ספורדיים  (מקריים). עם זאת, בשליש מהמקרים של תסמונת דאון הנגרמת עקב טרנסלוקציה, אחד ההורים הוא נשא של כרומוזום שעבר טרנסלוקציה בעצמו והוא מעביר אותו לילד.

מהן הסיבות וגורמי הסיכון לתסמונת דאון?

למרות שמומחים מבינים מה קורה בתוך התאים של אדם הלוקים בתסמונת דאון, אין להם הסבר טוב למה גורם להפרעות גנטיות אלה להתרחש מלכתחילה.

גורמי סיכון אפשריים כוללים:

גיל האם בהריון

ברוב המקרים של תסמונת דאון, בשגיאות בחלוקת התא המובילות לכרומוזום ה-21 הנוסף מגיעות מהאם וככל שהגיל האם עולה הסיכון לתסמונת דאון עולה. בין שנות העשרים המוקדמות של האישה לגיל המעבר, הסיכון עולה פי 50. עם זאת, חשוב לציין כי הסיכון האמיתי של אישה ללדת ילד עם תסמונת דאון נשאר נמוך עד גיל 40, על פי האגודה הלאומית האמריקאית לתסמונת דאון. הסיכויים של אישה בת 35 ללדת ילד עם תסמונת דאון הם 1 מכל 350, והסיכויים האלה עולים ל-1 מכל 100 בגיל 40 ועד גיל 45, הסיכויים הם 1 מכל 30.

לא ברור מה משתנה ככל שאשה מתבגרת, אבל באופן עקרוני כבר כשהאישה נולדת יש לה את כל הביציות שלה וככל שהיא מתבגרת, כך גם תאי הביצית שלה מתבגרות וגיל הביציות יכול להשפיע על הפיזיולוגיה שלהן.

עם זאת, בעוד שגיל האם מהווה גורם סיכון מבוסס היטב לתסמונת דאון, הרוב המכריע של הילדים הלוקים בתסמונת דאון נולדים לנשים מתחת לגיל 35 שכן לאימהות צעירות יש יותר תינוקות, כך שלמרות שהסיכון שלהן נמוך יותר, הן עדיין מהוות את רוב הנשים להן נולדים ילדים עם תסמונת דאון.

גורמי אורח חיים וסביבה

למרות שמומחים בדקו גורמי סיכון פוטנציאליים אחרים, כולל תזונה ואורח חיים או גורמים סביבתיים, לא נמצאו הוכחות לקשר בין גורמים אלה לתסמונת דאון.

מוטציות גנטיות

יש כמה מחקרים שקושרים מוטציות גנטיות ספציפיות לתסמונת דאון. הוכח שמחסור בחומצה פולית משבש את האופן שבו ה-DNA והכרומוזומים נפרדים ומשתלבים מחדש ואם להורה יש מוטציה גנטית שפוגעת ביכולתו של הגוף לעבד חומצה פולית, זה עשוי להעלות את הסיכון שלו ללדת ילד עם תסמונת דאון.

אילו בדיקות יכולות לאבחן תסמונת דאון לפני הלידה?

ישנן שתי קטגוריות של בדיקות לאבחון תסמונת דאון שניתן לבצע לפני לידת תינוק: בדיקות סקר ובדיקות אבחון. בדיקות סקר טרום לידה מעריכות את הסיכוי של העובר לסבול מתסמונת דאון. בדיקות אלו אינן קובעות בוודאות אם לעובר יש תסמונת דאון אלא מספקות הסתברות. בדיקות אבחון, לעומת זאת, יכולות לספק אבחנה וודאית עם כמעט 100% דיוק.

קיים מבחר רחב של בדיקות סקר טרום לידה הזמינות כעת לנשים בהריון. רוב בדיקות הסקר כוללות בדיקת דם ואולטרסאונד (שקיפות עורפית). בדיקות הדם (או בדיקות סקר בסרום) מודדות כמויות של חומרים שונים בדם של האם. יחד עם גיל האישה, אלה משמשים להערכת הסיכוי שלה ללדת ילד עם תסמונת דאון.

בדיקות דם אלו מבוצעות לרוב בשילוב עם בדיקת אולטראסאונד מפורטת לבדיקת "סמנים" (מאפיינים שחלק מהחוקרים סבורים כי יש להם קשר משמעותי לתסמונת דאון, כמו למשל היעדר עצם אף). בדיקות סקר מתקדמות לפני הלידה מסוגלות לזהות חומר כרומוזומלי מהעובר הנמצא בדם האימהי. בדיקות אלו אינן פולשניות (כמו בדיקות האבחון שיפורטו להלן), אך הן מספקות שיעור דיוק גבוה. בכל זאת, כל בדיקות הסקר הללו לא יאבחנו באופן סופי תסמונת דאון.

הליכי האבחון הקיימים לאבחון טרום לידתי של תסמונת דאון הם בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה. הליכים אלה, הנושאים סיכון של עד 1% לגרימת הפסקת הריון ספונטנית (הפלה), מדויקים כמעט במאת האחוזים באבחון תסמונת דאון. בדיקת מי שפיר מתבצעת בדרך כלל בשליש השני בין שבוע 15 לשבוע 20 ובדיקת סיסי שליה מתבצעת בשליש הראשון בין שבוע 9 לשבוע 14.

ניתן לאבחן את התסמונת גם באמצעות בדיקת חלבון עוברי – בדיקת סקר ביוכימי בטרימסטר השני להריון, שנעשית באמצעות דגימת דם.

כיצד מאבחנים תסמונת דאון לאחר הלידה?

תסמונת דאון מזוהה בדרך כלל לאחר הלידה על ידי נוכחות של תכונות פיזיות מסוימות: טונוס שרירים נמוך, קמט אחד עמוק לרוחב כף היד, פרופיל פנים שטוח מעט ועיניים הנוטות מעט כלפי מעלה.

מכיוון שתכונות אלה עשויות להיות קיימות אצל תינוקות ללא תסמונת דאון, ניתוח כרומוזומלי הנקרא קריוטיפ נעשה על מנת לאשר את האבחנה. כדי להשיג קריוטיפ, דגימת דם נלקחת לבחינת תאי התינוק.

הכרומוזומים שבתאים מצולמים ואז מקובצים לפי גודל, מספר וצורה. על ידי בחינת הקריוטיפ, הרופאים יכולים לאשר אבחנה של תסמונת דאון. בדיקה גנטית נוספת בשם FISH יכולה ליישם עקרונות דומים ולאשר אבחנה בפרק זמן קצר יותר.

מאילו בעיות בריאותיות נוספות יש לאנשים הלוקים בתסמונת דאון?

לאנשים רבים עם תסמונת דאון יש תווי פנים נפוצים בלי מומים משמעותיים אחרים. עם זאת, חלק מהאנשים הלוקים בתסמונת דאון עשויים להיות בעלי מום מולד משמעותי אחד או יותר או בעיות רפואיות אחרות.

חלק מבעיות הבריאות הנפוצות יותר בקרב ילדים עם תסמונת דאון כוללות:

• אובדן שמיעה
• דום נשימה בשינה – שהוא מצב בו נשימתו של האדם נעצרת באופן זמני בזמן השינה
• דלקות אוזניים
• זיהומים תכופים
• תת פעילות בלוטת התריס
• מחלות עיניים
• מומי לב מולדים
• לוקמיה
• הפרעות שינה
• בעיות שיניים וחניכיים
• אפילפסיה
• צליאק
• הפרעות במערכת העיכול
• הפרעות בעמוד השדרה הצווארי

כיצד מטפלים בתסמונת דאון?

אין טיפול סטנדרטי יחיד לתסמונת דאון. הטיפולים מבוססים על הצרכים הפיזיים והאינטלקטואליים של כל אדם, כמו גם על נקודות החוזק והמגבלות האישיות שלו. אנשים עם תסמונת דאון יכולים לקבל טיפול הולם בזמן שהם חיים בבית ובקהילה.

ילד הלוקה בתסמונת דאון עשוי לקבל טיפול מצוות של אנשי מקצוע בתחום הבריאות, הכולל רופאים, אנשי חינוך מיוחדים מיוחד, קלינאית תקשורת, מרפאה בעיסוק, פיזיותרפיסט ועובדת סוציאלית.

אנשים הלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה יותר למספר בעיות ומצבים בריאותיים מאשר אלו שאין להם תסמונת דאון. רבים מהמצבים הנלווים לכך עשויים לדרוש טיפול מיידי לאחר הלידה, וכן טיפול במהלך הילדות וההתבגרות, או טיפולים ארוכי טווח לאורך כל החיים. לדוגמה, תינוק הלוקה בתסמונת דאון עשוי להזדקק לניתוח מספר ימים לאחר הלידה לתיקון מום בלב, או אם לאדם עם תסמונת דאון יש בעיות עיכול הוא עשוי להזדקק לתזונה מיוחדת לכל החיים.

שאלות ותשובות בנושא

עד כמה תסמונת דאון שכיחה?

מתי התגלתה תסמונת דאון?

האם תסמונת דאון עוברת במשפחות?

מה הסיכוי ללדת ילד שני עם תסמונת דאון?

איך חיים עם תסמונת דאון?