טיפול בפברי: חשיבות האבחון ומהו הטיפול

מחלת פברי מאובחנת לעיתים באיחור בשל היעדר מודעות ובשל קושי באבחון התסמינים הכלליים של המחלה. הקושי באבחון מחלת פברי הוא תוצר של מספר גורמים: חוסר מודעות של המטופל, חוסר מודעות של הרופא וריבוי תסמינים כלליים שאינם ספציפיים דווקא למחלה

צפו בפרופ' גאונה אלטרסקו מסבירה על כך בראיון לתכנית בקו הבריאות

מהי מחלת פברי?

מחלת פברי היא מחלה תורשתית גנטית, הנגרמת כתוצאה מחסר באנזים, שגורם לשקיעה של שומנים וסוכרים באברי הגוף השונים. שקיעת חומרים אלה באברי הגוף גורמת לנזק לאברים ולמערכות הגוף כולו.

מהם תסמיני המחלה?

למחלת פברי ישנם תסמינים רבים, שלא תמיד מופיעים כולם בו זמנית מה שגורם לקושי רב באבחון המחלה. התסמינים הבולטים ביותר כוללים פגיעה בכליות, חלבון בשתן, אי ספיקת כליות, הגדלה של שריר הלב ואירועים מוחיים.

יחד עם זאת, כאמור, למחלת פברי יכולים להיות תסמינים רבים אחרים שהם בעיקרם קלים יותר ובכלל זה, כאבי גפיים, פגיעה בראייה, פגיעה בשמיעה, כאבי בטן ועוד. מאחר ותסמינים אלה הם כלליים מאוד ויכולים להופיע אצל כל אדם, קשה מאוד לאבחן את המחלה רק על פיהם.

מתי פורצת המחלה?

המחלה עצמה מתפתחת בגוף עוד בשלב העוברי, שכן מדובר במחלה תורשתית גנטית המוטמעת בנו מלידה. יחד עם זאת, בפועל יכולה המחלה לפרוץ בצורה יותר קשה אצל גברים, החל מגיל 8-9 ועד גיל 30. אצל נשים יכולה מחלת פברי להתקיים ללא תסמינים כלל ואם תסמינים כאלה מופיעים, זה קורה בגיל מבוגר יותר החל מגיל 40 ומעלה.

ממה נובע הקושי באבחון המחלה?

הקושי באבחון מחלת פברי הוא תוצר של מספר גורמים ובכלל זה חוסר מודעות של המטופל, חוסר מודעות של הרופא וריבוי תסמינים כלליים שאינם ספציפיים דווקא למחלת פברי. הרופאים עצמם נוטים בדרך כלל ובאופן טבעי למדי, לאבחן את המחלות היותר שכיחות כאשר הם נתקלים באותם תסמינים כלליים כמו פגיעה בראייה, פגיעה בשמיעה או אפילו אירוע מוחי. יחד עם זאת, הקושי המרכזי נובע מהיעדר תסמינים ספציפיים למחלה, מה שגורם פעמים רבות לאבחונים שגויים חוזרים ונשנים עד שמתברר לבסוף שאכן מדובר במחלת פברי.

האם ומדוע חשוב האבחון המוקדם במחלת פברי?

כאמור, מחלת הפברי נגרמת משקיעת חומרים מזיקים באברי הגוף. מאחר וחומרים אלה שוקעים ומצטברים ללא הרף, הרי שהמחלה מתקדמת ומתפתחת כל הזמן וככל שנעצור אותה יותר מוקדם, כך נוכל למנוע יותר נזקים של המחלה, שחלקם גם בלתי הפיכים.

על כן, חשוב מאוד לשים לב לכל מכלול התסמינים ובכל מקרה של אירועים בלתי מוסברים או לא אופייניים, חשוב לבחון גם את האפשרות של נוכחות מחלת פברי, הן ביוזמת המטופל והן ביוזמת הרופא.

מה הסיכוי של ילדים לאב החולה במחלת פברי, לחלות גם הם?

במחלת פברי הגן יושב על כרומוזום X. מאחר ולנשים יש שני כרומוזומי X, הרי שישנו סיכוי של 50% להעברת המחלה לצאצאים. כאשר הגבר הוא שחולה במחלה, הרי שכל בניו ייוולדו בריאים מאחר והם מקבלים ממנו גם את כרומוזום Y הבריא בעוד שכל בנותיו תיוולדנה עם המחלה מכיוון שיש לו רק כרומוזום X אחד, שעליו יושב הגן הגורם למחלה.

מהו הטיפול במחלת פברי?

נכון להיום ישנן מספר תרופות גנטיות הנמצאות בשלבי ניסוי שונים ואלו יכולות להביא בשורה של ממש לחולי הפברי, עד כדי ריפוי מהמחלה. כרגע, ישנם שני טיפולים הניתנים דרך הווריד ומטרתם היא להשלים את האנזים החסר בגוף ולמנוע את שקיעת החומרים הגורמת למחלה.

ישנו גם טיפול דרך הפה, אך טיפול זה אינו מתאים לכל החולים (נקבע בהתאם למוטציה הגנטית הספציפית אצל כל חולה). הטיפולים הקיימים יעילים מאוד ולכן חשוב מאוד לקבל אותם כמה שיותר מוקדם, על מנת למנוע נזקים בלתי הפיכים שלאחר מכן לא תהיה כל דרך לתקן אותם.