מסטוציטוזיס: המחלה הנדירה שקל "לפספס"

מסטוציטוזיס היא מחלה נדירה הפוגעת בתאי הדם הלבנים ועלולה להיות קטלנית. כדי ללמוד עליה יצאה פרופ' תמר תדמור אל המחלקה המטולוגית בבית חולים "מאיר". מדוע קשה כל כך לאבחן אותה? מה התסמינים? ומה החידוש המהפכני בטיפול?

צפו בפרופ' תמר תדמור, פרופ' מרטין אליס ופרופ' יוסף מקורי בכתבה מתוך התוכנית "סטטוסקופ", רשת 13

מחלת מסטוציטוזיס מערכתית מתקדמת היא מחלה נדירה מאוד. ברוב החולים היא פוגעת באופן קל יחסית, אולם במקרים נדירים היא עלולה להיות קשה וקטלנית.

הבעיה העיקרית במחלה היא העובדה שהתסמינים שלה מאפיינים מחלות רבות אחרות ולכן על פי רוב מפספסים אותה עד שלעיתים מאוחר מידי.

ד"ר ולנטינה גינזבורג סבלה במשך שנים מפריחה בגב וברגלים, כאבי בטן ואנמיה קשה. היא פנתה לרופאים שונים שיחסו את התופעות לאלרגיה. במקביל החלה לסבול  מעייפות, וכאבי בטן והניחה שזה עניין של גיל או אוכל.

בהמשך החלה לסבול מאנמיה קשה. גם כאן היא פנתה לרופאים שונים ונערכו לה בדיקות מקיפות, אבל לא התקבלה תשובה ניצחת.

כיצד יתכן שכל כך הרבה בדיקות לא עלו על הגורם?

אף אחד לא חיבר את כל הנקודות לכדי תסמינים של מחלה אחת.

ד"ר ולנטינה גינזבורג: "40 שנים עבדתי כרופאה ומעולם לא נתקלתי במחלה שתקפה אותי".

לפני כשלוש שנים, החלו העצמות בגופה להישבר. ההנחה של הרופאים הייתה אוסטאופורוזיס, אולם הממצאים לא הצביעו על אוסטאופורוזיס ולא היתה שום הצדקה לריבוי שברים. אובחנה מחלה ויש לה שם.

בדצמבר 2022 הגיעה לפרופ' מרטין אליס, מנהל המכון ההמטולוגי בבית החולים "מאיר" מקבוצת כללית. נערכו לה מספר בדיקות, בהן ביופסיה של מח העצם.

בינואר 2023 התקבלה האבחנה כי מדובר במסטוציטוזיס מערכתית מתקדמת. בעקבות האבחנה החלה לקבל טיפול תרופתי.

כעבור חודש פסקו הכאבים ולא היה לה צורך עוד בתרופות נגד כאבים.

האם יש טיפול?

פרופ' אליס הציע טיפול ממוקד "יש היום מולקולות שהן למעשה התרופה שלנו, הן מגיעות ככדור לבליעה. המולקולות הללו יודעות להיכנס לתוך התא, למצוא את אותה מוטציה לא תקינה, ולסתור את הפעילות של המוטציה. יש כבר פיתוח של דורות עוד יותר מתקדמים כאשר מה שמאפיין את הפיתוחים זה שהמולקולה היא יותר מדויקת, היא פוגעת אך ורק במקום הלא תקין באפקטיביות יותר גבוהה ובמינימום עד כדי אפס תופעות לוואי".

כיצד הטיפול הספציפי למחלה מסייע?

"תוך שנה ירדתי 17 קילו. ברגע שהתחלתי לקבל תרופה אחרי שאובחנה המחלה, התחלתי לאכול, חזר המשקל שלי ואני מתחילה ללכת לבד", מספרת ד"ר גינזבורג.

גם הכאבים נעלמו כלא היו. "הייתי מקבלת קנאביס לכאבים והייתי לוקחת כל הזמן, פתאום ראיתי שאני לא לוקחת כי אין כאבים. גם הפריחה עברה כמעט לחלוטין".

פרופ' אליס, מהי למעשה מסטוציטוזיס?

"מסטוציטוזיס היא מחלה נדירה מאוד. בכל שנה היא פוגעת בערך בחמישה מתוך מיליון אנשים. המחלה הזו נגרמת כתוצאה מריבוי לא תקין של תאים נדירים בגוף שנקראים תאי מאסט. מכאן השם מסטוציטוזיס. המחלה הזו מתאפיינת על ידי פעילות יתר של אותם תאי מאסט שמפרישים את החומר שיש בתוכם, ביניהם אחד מאוד חשוב בשם היסטמין. זה החומר שגורם לנו תחושה של גירוד שיש לנו אלרגיה. זו הצורה השכיחה יותר של המחלה הזו. הסוג השני של המחלה הוא מסטוציטוזיס של הגוף כולו. כאן אנחנו מדברים יותר על מחלה שהיא סרטנית, משום שכאן יש לנו מוטציה. אותם תאים מתחלקים, מתרבים, ממלאים את האיברים שבהם הם נמצאים באותם תאים לא תקינים. אלה יכולים להיות איברים חיוניים מאוד, כמו הכבד, הטחול, המעיים, מח העצם ואפילו עם השפעות עקיפות על העצמות".

מה אנחנו יודעים היום על התא?

פרופ' יוסף מקורי, מומחה ברפואה פנימית, אימונולוגיה ואלרגולוגיה בבית חולים מאיר, הוא חוקר בינלאומי שבודק את המנגנונים של הדלקת האלרגית ותפקוד תאי הפיטום.

"מה שאנחנו יודעים היום על התא שהוא נמצא ומשתתף בתהליכים קליניים במחלות שאינן רק מחלות אלרגיות. אנחנו יודעים שיש לו תפקיד והוא משתתף בתהליכים דלקתיים כמו דלקת מפרקים, דלקת במערכת העיכול, מחלה כמו קרוהן או כוליטיס כיבית. כמו כן, אנחנו יודעים שיש לו תפקיד בתהליכים סרטניים שונים. עם זאת, אנחנו לא יודעים מה תפקידו באדם הבריא".

פרופ' מקורי מצביע על בעיה מרכזית נוספת שנוגעת במסטוציטוזיס: "זו מחלה שבגלל אותה מוטציה התא מתחיל לשגשג ולהתרבות ברקמות שונות בצורה בלתי מבוקרת".

זו מחלה מאוד נדירה. מתי אמורה להידלק לנו נורה אדומה ולחשוד שמדובר במסטוציטוזיס?

"כשאנחנו הולכים לרופא בתור מטופלים זה תמיד חשוב לספר לרופא את כל הסיפור. גם אם אנחנו הולכים לרופא עור חשוב לספר לו שיש אולי בעיות במקומות אחרים בגוף וכנ"ל אם אנחנו אצל אורתופד. זה עשוי להיות מידע חשוב לרופא. אני חושב שאם יש ביקורים חוזרים ונשנים משום שהבעיה לא נפתרת אז זה הזמן לקחת צעד אחד אחורה ולהגיד רק שניה, אולי יש לנו פה משהו אחר, משהו קצת יותר נדיר" מסביר פרופ' אליס.

לשאלות נוספות מומלץ לפנות לצוות הרפואי.

המידע מוגש לציבור בחסות חברת ניאופרם ישראל