תסמונת רט

תסמונת רט היא הפרעה נוירולוגית והתפתחותית גנטית נדירה המשפיעה על האופן שבו המוח מתפתח, וגורמת לאובדן פרוגרסיבי של מיומנויות מוטוריות ודיבור. הפרעה זו פוגעת בעיקר בבנות.

נראה שרוב התינוקות עם תסמונת רט מתפתחים כרגיל ב-6 עד 18 החודשים הראשונים לחייהם, ואז מאבדים מיומנויות שהיו להם בעבר – כמו היכולת לזחול, ללכת, לתקשר או להשתמש בידיים. עם הזמן, לילדים עם תסמונת רט יש בעיות הולכות וגוברות בשימוש בשרירים השולטים בתנועה, בקואורדינציה ובתקשורת.

תסמונת רט יכולה גם לגרום לפרכוסים ולמוגבלות אינטלקטואלית. תנועות ידיים חריגות, כגון שפשוף חזרתי או מחיאת כפיים, מחליפות שימוש נכון ומכוון בידיים.

למרות שאין כיום תרופה לתסמונת רט, טיפולים פוטנציאליים שונים נמצאים במחקר. הטיפול הנוכחי מתמקד בשיפור התנועה והתקשורת, טיפול בפרכוסים ומתן טיפול ותמיכה לילדים ומבוגרים עם תסמונת רט ובני משפחותיהם.

במאמר זה נדון על:

• תסמינים של תסמונת רט
• השלבים בתסמונת רט
• הגורמים לתסמונת
• תסמונת רט אצל בנים
• הסיבוכים וגורמי הסיכון
• אבחון
• טיפול

מהם התסמינים של תסמונת רט?

תינוקות עם תסמונת רט נולדים בדרך כלל לאחר הריון ולידה רגילים. נראה שרוב התינוקות עם תסמונת רט גדלים ומתנהגים כרגיל במשך ששת החודשים הראשונים. לאחר מכן, תסמינים מתחילים להופיע. השינויים הבולטים ביותר מתרחשים בדרך כלל בגיל 12 עד 18 חודשים, על פני תקופה של שבועות או חודשים. התסמינים וחומרתם יכולים להשתנות מאוד מילד לילד.

הסימנים והתסמינים של תסמונת רט כוללים:

האטה בצמיחה – גדילת והתפתחות המוח מואטים לאחר הלידה. גודל ראש קטן מהרגיל (מיקרוצפליה) הוא בדרך כלל הסימן הראשון לכך שלילד יש תסמונת רט. ככל שילדים מתבגרים, העיכוב בצמיחה בחלקים אחרים של הגוף הופך לבולט.

אובדן תנועה וקואורדינציה תקינה – הסימנים הראשונים כוללים לעיתים קרובות שליטה מופחתת בתנועות הידיים וירידה ביכולת לזחול או ללכת כרגיל. בהתחלה, אובדן היכולות הזה מתרחש במהירות ולאחר מכן הוא ממשיך בצורה הדרגתית יותר. בסופו של דבר השרירים הופכים לחלשים או עשויים להיות נוקשים או ספסטיים עם תנועה ומיקום לא נורמליים.

אובדן יכולות תקשורת – ילדים עם תסמונת רט מתחילים בדרך כלל לאבד את היכולת לדבר, ליצור קשר עין ולתקשר בדרכים אחרות. הם עלולים להיות חסרי עניין באנשים אחרים, בצעצועים ובסביבתם. לחלק מהילדים יש שינויים מהירים, כגון אובדן דיבור פתאומי. עם הזמן, ילדים עשויים לחזור בהדרגה לקשר עין ולפתח מיומנויות תקשורת לא מילולית.

תנועות ידיים חריגות – ילדים עם תסמונת רט מפתחים בדרך כלל תנועות ידיים חזרתיות וחסרות תכלית שעשויות להיות שונות עבור כל אדם. תנועות ידיים עשויות לכלול מעיכה, מחיאות כפיים, דפיקות או שפשוף הידיים.

תנועות עיניים חריגות – ילדים עם תסמונת רט נוטים לסבול מתנועות עיניים חריגות, כגון בהייה אינטנסיבית, מצמוץ, עיניים פוזלות או סגירת עין אחת בכל פעם.

בעיות נשימה – אלה כוללים עצירת נשימה, נשימה מהירה באופן חריג (היפרוונטילציה), נשיפה מאומצת של אוויר או רוק ובליעה של אוויר. בעיות אלו נוטות להתרחש בשעות הערות, אך הפרעות נשימה עלולות להתרחש במהלך השינה כגון נשימה רדודה או נשימה מחזורית.

עצבנות ובכי – ילדים עם תסמונת רט עלולים להיות יותר ויותר נסערים ועצבניים ככל שהם מתבגרים. התקפי בכי או צרחות עלולים להתחיל בפתאומיות, ללא סיבה נראית לעין, ולהימשך שעות. חלק מהילדים עלולים לחוות פחדים וחרדה.

התנהגויות חריגות אחרות – אלה עשויות לכלול, למשל, הבעות פנים פתאומיות ומשונות והתקפי צחוק ארוכים, ליקוק ידיים ואחיזה של שיער או בגדים.

מוגבלויות קוגניטיביות – אובדן מיומנויות יכול להיות מלווה באובדן תפקוד אינטלקטואלי.

פרכוסים – רוב האנשים הסובלים מתסמונת רט חווים פרכוסים בשלב מסוים במהלך חייהם. סוגים רבים של פרכוסים עשויים להתרחש והם מלווים באלקטרואנצפלוגרמה (EEG) חריגה.

עקמומיות לא תקינה של עמוד השדרה (עקמת) – עקמת היא שכיחה באנשים עם תסמונת רט. היא מתחילה בדרך כלל בין הגילאים 8 ל-11 ומחמירה עם הזמן. במקרים של עקמת חמורה ייתכן ויהיה צורך בניתוח.

פעימות לב לא סדירות – זוהי בעיה מסכנת חיים עבור ילדים ומבוגרים רבים עם תסמונת רט שאף עלולה לגרום למוות פתאומי.

הפרעות שינה – דפוסי שינה חריגים יכולים לכלול זמני שינה לא רגילים, הירדמות במהלך היום וערות בלילה, או התעוררות בלילה בבכי או צרחות.

תסמינים אחרים – מגוון תסמינים אחרים יכולים להופיע, כגון עצמות דקות המועדות לשברים; ידיים ורגליים קטנות שבדרך כלל הן קרות; בעיות בלעיסה ובליעה; בעיות בתפקוד המעי; וחריקת שיניים.

שלבים של תסמונת רט

תסמונת רט מחולקת בדרך כלל לארבעה שלבים:

שלב I: התחלה מוקדמת – הסימנים והתסמינים הם עדינים וניתן להתעלם מהם בקלות בשלב הראשון, שמתחיל בין הגילאים 6 ל-18 חודשים ויכול להימשך כמה חודשים או שנה. תינוקות בשלב זה עשויים להראות פחות קשר עין ולהתחיל לאבד עניין בצעצועים. ייתכן שיחוו גם עיכובים בישיבה או בזחילה.

שלב II: הידרדרות מהירה – החל מגיל שנה עד 4, ילדים מאבדים את היכולת לבצע מיומנויות שהיו להם בעבר. אובדן זה יכול להיות מהיר או הדרגתי יותר, להתרחש על פני שבועות או חודשים. תסמינים של תסמונת רט מתרחשים בשלב זה, כגון האטה בצמיחה של הראש, תנועות ידיים חריגות, היפרוונטילציה, צרחות או בכי ללא סיבה נראית לעין, בעיות בתנועה ובקואורדינציה, ואובדן אינטראקציה ותקשורת חברתית.

שלב III: השלב היציב – השלב השלישי מתחיל בדרך כלל בין הגילאים שנתיים ל-10 שנים ויכול להימשך שנים רבות. למרות שהבעיות בתנועה נמשכות, יתכן ויופיע שיפור מוגבל בהתנהגות, עם פחות בכי ועצבנות, ושיפור מסוים בשימוש בידיים ובתקשורת. פרכוסים עשויים להתחיל בשלב זה ובדרך כלל אינם מתרחשים לפני גיל שנתיים.

שלב IV: הידרדרות מוטורית מאוחרת – שלב זה מתחיל בדרך כלל לאחר גיל 10 ויכול להימשך שנים או עשרות שנים. הוא מאופיין על ידי ניידות מופחתת, חולשת שרירים, התכווצויות מפרקים ועקמת. כישורי הבנה, תקשורת וכישורי ידיים נשארים בדרך כלל יציבים או משתפרים מעט, ופרכוסים עשויים להתרחש בתדירות נמוכה יותר.

מהם הגורמים לתסמונת רט?

תסמונת רט היא הפרעה גנטית נדירה. תסמונת רט קלאסית, כמו גם מספר וריאנטים עם תסמינים קלים או חמורים יותר, יכולה להתרחש בהתבסס על המוטציה הגנטית הספציפית. המוטציה הגנטית הגורמת למחלה מתרחשת באופן אקראי, לרוב בגן MECP2. רק במקרים בודדים ההפרעה הגנטית הזו עוברת בתורשה. נראה שהמוטציה גורמת לבעיות בייצור חלבון הקריטי להתפתחות המוח. עם זאת, הסיבה המדויקת אינה מובנת במלואה והיא עדיין נחקרת.

תסמונת רט אצל בנים

מכיוון שלזכרים יש שילוב כרומוזומים שונה מנקבות, בנים שיש להם את המוטציה הגנטית שגורמת לתסמונת רט מושפעים בצורה קשה יותר. רובם מתים לפני הלידה או בינקות המוקדמת. למספר קטן מאוד של בנים יש מוטציה שונה שגורמת לצורה פחות קשה של תסמונת רט. בדומה לבנות עם תסמונת רט, בנים אלה יחיו ככל הנראה עד לבגרות, אך הם עדיין בסיכון למספר בעיות אינטלקטואליות והתפתחותיות.

אילו גורמי סיכון קיימים לתסמונת רט?

תסמונת רט היא נדירה. המוטציות הגנטיות הידועות כגורמות למחלה הן אקראיות, ולא זוהו גורמי סיכון. במקרים בודדים, גורמים תורשתיים – למשל, בני משפחה קרובים עם תסמונת רט – עשויים לשחק תפקיד.

אילו סיבוכים עשויים להופיע אצל אנשים עם תסמונת רט?

סיבוכים של תסמונת רט כוללים:

• בעיות שינה הגורמות להפרעה משמעותית בשינה הן לאדם עם התסמונת והן לבני משפחתו
• קושי באכילה, מה שמוביל לתזונה לקויה ועיכוב בגדילה
• בעיות מעיים ובעיות בשלפוחית ​​השתן, כגון עצירות, מחלת ריפלוקס (GERD), בריחת שתן ומחלות כיס מרה
• כאב שעלול להתלוות לבעיות כגון בעיות במערכת העיכול או שברים בעצמות
• בעיות שרירים, עצמות ומפרקים
• חרדה והתנהגות בעייתית שעלולה להפריע לתפקוד חברתי
• צורך בטיפול וסיוע לכל החיים בפעילויות היומיומיות
• תוחלת חיים מקוצרת – למרות שרוב האנשים עם תסמונת רט מגיעים עד גיל בגרות, ייתכן שהם לא יחיו זמן רב כמו האדם הממוצע בגלל בעיות לב וסיבוכים בריאותיים אחרים

האם וכיצד ניתן למנוע את התפתחות התסמונת?

אין דרך ידועה למנוע תסמונת רט. ברוב המקרים, המוטציה הגנטית הגורמת להפרעה מתרחשת באופן ספונטני. למרות זאת, עבור אנשים עם ילד או בן משפחה אחר עם תסמונת רט, מומלץ לפנות לרופא להתייעצות בנוגע לביצוע בדיקות גנטיות.

כיצד מאבחנים תסמונת רט?

אבחון תסמונת רט כרוך בהתבוננות מדוקדקת בגדילה ובהתפתחות של הילד ומענה על שאלות של היסטוריה רפואית ומשפחתית. האבחנה נשקלת בדרך כלל כאשר מבחינים בהאטה בצמיחת הראש או אובדן מיומנויות או אבני דרך התפתחותיות.

לצורך אבחנה של תסמונת רט, יש לשלול מצבים אחרים עם תסמינים דומים.

הערכת סיבות אחרות לתסמינים

מכיוון שתסמונת רט היא נדירה, הילד עשוי לעבור בדיקות מסוימות כדי לזהות אם מצבים אחרים גורמים לחלק מאותם תסמינים כמו תסמונת רט.

דוגמאות למצבים כאלה כוללות:

• הפרעות גנטיות אחרות
• אוטיזם
• שיתוק מוחין
• בעיות שמיעה או ראייה
• הפרעות מטבוליות, כגון פנילקטונוריה (PKU)
• הפרעות הגורמות לניוון המוח או הגוף (הפרעות ניווניות)
• הפרעות מוחיות הנגרמות כתוצאה מטראומה או זיהום
• נזק מוחי הנגרם לפני הלידה

הבדיקות להן יזדקק הילד תלויות בסימנים ותסמינים ספציפיים.

בדיקות אלו עשויות לכלול:

• בדיקות דם
• בדיקות שתן
• בדיקות הדמיה כגון MRI או CT
• בדיקות שמיעה
• בדיקות עיניים וראייה
• בדיקות פעילות המוח (אלקטרואנצפלוגרמות, הנקראות גם EEG)

קריטריונים לאבחון תסמונת רט

אבחנה של תסמונת רט קלאסית כוללת את התסמינים המרכזיים הבאים:

• אובדן חלקי או מלא של כישורי ידיים מכוונים
• אובדן חלקי או מלא של השפה המדוברת
• הפרעות בהליכה, כגון בעיות הליכה או אי יכולת ללכת
• תנועות חזרתיות של ידיים ללא מטרה, כגון מעיכה, מחיאות כפיים או דפיקות, הכנסת ידיים לפה או תנועות שטיפה ושפשוף

ישנם תסמינים אופייניים נוספים שיכולים לתמוך באבחנה של התסמונת הקלאסית. קריטריונים לאבחון של תסמונות רט לא טיפוסיות עשויים להשתנות מעט, אך התסמינים זהים, בדרגות חומרה שונות.

בדיקה גנטית לאיתור הגן הפגום הגורם לתסמונת

אם רופא הילדים חושד בתסמונת רט לאחר ההערכה שביצע, הוא או היא עשויים להמליץ ​​על בדיקה גנטית (של ה-DNA) כדי לאשר את האבחנה. הבדיקה דורשת הוצאת כמות קטנה של דם מהווריד בזרוע. הדם נשלח לאחר מכן למעבדה, שם נבחן ה-DNA של הילד לאיתור חריגות ורמזים לגבי הגורם והחומרה של ההפרעה. מוטציה של הגן MEPC2 מאשרת את האבחנה.

כיצד ניתן לטפל בתסמונת רט?

למרות שאין תרופה לתסמונת רט, הטיפולים מכוונים להתמודדות עם התסמינים ומתן תמיכה, מה שעשוי לשפר את התנועה, התקשורת וההשתתפות החברתית של הילד. הצורך בטיפול ותמיכה לא מסתיים כשהילדים מתבגרים – וקיים בדרך כלל לאורך כל החיים. טיפול בתסמונת רט דורש מעורבות של צוות רפואי מתחומים שונים.

טיפולים שיכולים לעזור לילדים ומבוגרים עם תסמונת רט כוללים:

טיפול רפואי קבוע – ניהול של תסמינים ובעיות בריאותיות עשוי לדרוש צוות מתחומי התמחות שונים. יש צורך במעקב קבוע אחר שינויים גופניים כגון עקמת ובעיות במערכת העיכול ובלב.

תרופות – למרות שתרופות אינן יכולות לרפא את התסמונת, הן עשויות לסייע בשליטה על כמה תסמינים הקשורים להפרעה, כגון פרכוסים, נוקשות שרירים או בעיות בנשימה, בשינה, במערכת העיכול או בלב.

פיזיותרפיה – פיזיותרפיה ושימוש בפלטה או גבס יכולים לעזור לילדים הסובלים מעקמת או שזקוקים לתמיכה ביד או במפרקים. במקרים מסוימים, פיזיותרפיה יכולה לסייע גם בשמירה על התנועה, ביצירת תנוחת ישיבה נכונה ובשיפור מיומנויות ההליכה, שיווי המשקל והגמישות. מכשירי עזר עשויים להועיל.

ריפוי בעסוק – ריפוי בעיסוק עשוי לשפר שימוש מכוון בידיים לפעילויות כמו הלבשה והאכלה. במידה ותנועות הידיים החזרתיות מהוות בעיה, סדים המגבילים את תנועת המרפק או פרק כף היד עשויים להועיל.

טיפול בדיבור – טיפול בדיבור יכול לעזור לשפר את חיי הילד על ידי לימוד דרכים לא מילוליות לתקשורת וסיוע באינטראקציה חברתית.

תמיכה תזונתית – תזונה נכונה חשובה ביותר לגדילה תקינה ולשיפור היכולות המנטליות, הגופניות והחברתיות. תזונה עתירת קלוריות ומאוזנת עשויה להיות מומלצת. אסטרטגיות האכלה למניעת חנק או הקאות גם הן חשובות. ייתכן שחלק מהילדים והמבוגרים יצטרכו לצרוך מזון דרך צינורית המונחת ישירות בתוך הקיבה (גסטרוסטומיה).

התערבות התנהגותית – תרגול ופיתוח הרגלי שינה טובים עשויים לסייע בטיפול בהפרעות שינה.

שירותי תמיכה – שירותים אקדמיים, חברתיים והכשרות עבודה עשויים לסייע בהשתלבות בבית הספר, בעבודה ובפעילויות חברתיות. התאמות מיוחדות עשויות לאפשר את ההשתתפות.

שאלות ותשובות בנושא

מתי צריך לראות רופא בחשד לתסמונת רט?

מהי תוחלת החיים הצפויה של נשים עם התסמונת?

האם כל ילד עם תסמונת רט יעבור את כל השלבים של התסמונת?

נולדה לי ילדה שאובחנה לאחרונה עם תסמונת רט, מה הסיכוי ללדת ילד/ה נוספים עם התסמונת?

מהם ההבדלים בין תסמונת רט לאוטיזם?