הקשר בין חסר גנטי בחלבון אלפא 1 ומחלת COPD

למידע והתייעצות

להתייעצות עם פרופ’ קרמר
השאירו פרטים או חייגו
077-9972280

    מדיקו > מחלות ריאה

    חסר בחלבון אלפא 1 הינו מצב גנטי הגורם למחלת ריאות נדירה. קשה לאבחן אותו בשל תסמינים דומים ל-COPD (נפחת) שנגרמת בד”כ ע”י עישון. למקרים של נפחת בגין חסר בחלבון ישנו טיפול יעיל ולכן, חשוב לבדוק את רמת החלבון בדם אצל כל חולה COPD, גם אם ההנחה היא שהמחלה נובעת מעישון

    צפו בפרופ’ מרדכי קרמר מסביר על כך בראיון לתוכנית בקו הבריאות

    מהו חסר בחלבון אלפא 1 ומהי המחלה הנגרמת בגינו?

    המחלה הנגרמת כתוצאה מחסר בחלבון אלפא 1 היא מחלת האמפיזמה או בשמה העברי נפחת. מחלת האמפיזמה היא מחלה שכיחה עם 100-150 אלף חולים בישראל.

    לצד המעשנים הכבדים, המהווים את הרוב הגדול של החולים במחלה, אחוז קטן מן החולים לוקים במחלה בעקבות חסר גנטי בחלבון, שתפקידו להגן על הריאות מפני נזקים.

    בחסר שלו הריאה עוברת תהליך קבוע של הרס בגין חומרים מזיקים החודרים אליה בתהליך הנשימה.

    חסר גנטי של החלבון המגן מוביל להתפתחות אמפיזמה, שהיא דומה מאוד לזו של המעשנים, אך עם הבדלים מסוימים.

    מהם הסימנים של נפחת ומהם ההבדלים בין נפחת מעשנים לנפחת הנובעת מחסר בחלבון?

    הסימנים המובהקים של מחלת הנפחת כוללים קוצר נשימה, שיעול, ליחה וקושי במאמץ.

    סימנים אלה באים לידי ביטוי אצל כל חולה נפחת ללא קשר לגורם המחלה.

    יחד עם זאת, נפחת הנגרמת מחסר בחלבון אלפא 1 אנטיטריפסין (החלבון המגן) יכולה להופיע אצל אנשים צעירים הרבה יותר (גילאי 30-40) מאשר במקרים של נפחת המעשנים (גילאי 60-70).

    בנוסף לכך, בעוד שנפחת מעשנים באה לידי ביטוי בעיקר בחלקים העליונים של הריאה, במקרה של נפחת בגין חוסר בחלבון המגן יכולה לבוא לידי ביטוי המחלה בעיקר בחלקיה התחתונים של הריאה.

    אדם הסובל מחסר בחלבון אך אינו מעשן, עלול ללקות במחלה קלה יותר, יחסית לאדם שגם סובל מחסר בחלבון וגם מעשן.

    ישנם אנשים שמועדים יותר לפתח את המחלה?

    במקרה של חולה צעיר יחסית המראה סימפטומים דומים לאמפיזמה ובנוסף לכך שהמחלה התפתחה במהירות, זה בהחלט מעלה חשד לחסר בחלבון אלפא -1 אנטיטריפסין.

    כמו כן, המחלה שכיחה יותר אצל אשכנזים או אנשים ממוצא אירופי או אמריקאי ביחס לאחרים.

    כיצד מאבחנים את המחלה?

    השלב הראשון בתהליך האבחון מתמקד בבדיקת רמת החלבון בדם.

    במידה ואכן נתגלה חסר כזה (מתחת ל-90 מיליגרם לדציליטר), מתקדמים לשלב הבא של בדיקה גנטית במסגרתה נבדק האם קיימת מוטציה שמתאימה לחסר של החלבון.

    הבעיה המרכזית באבחון המחלה היא שרופאים נוטים לקשר את התפרצות המחלה לעצם העובדה שהמטופל מעשן ולכן אינם בוחנים בכלל את האופציה של חסר בחלבון אלפא 1 אנטיטריפסין כגורם המחלה, מה שעלול להחסיר מהחולה טיפול יעיל בגלל אבחון לקוי.

    האם הבדיקה הגנטית יכולה להצביע על חומרת המחלה?

    ישנן כמה מוטציות המופיעות במקרים של חסר בחלבון אלפא 1 אנטיטריפסין, כשהשכיחה ביניהן היא מוטציית זי.זי (Z.Z) שמשקפת רמה מאוד נמוכה של החלבון.

    במקרים המוגדרים ברמה Null, כלומר שבהם לא קיים כלל החלבון בגוף, הסבירות להתפרצות מחלה היא גבוהה מאוד.

    סביב מוטציית זי.זי ישנם וריאנטים שונים כמו S.S או S.Z המשקפים רמות חומרה שונות של המחלה.

    לאחר קבלת תוצאות הבדיקה הגנטית יש להיוועץ ברופא המטפל בכדי לבדוק האם טיפול ספציפי יוכל להועיל.

    מהו הטיפול הניתן?

    מהות הטיפול היא למעשה החזרת החלבון החסר לגוף, בעירוי לדם.

    כשעירוי זה ניתן במדינות מסוימות אחת לשבוע ובארץ, ישנם מרכזים אשר בהם ניתן העירוי גם אחת לחודש אך במינון גבוה יותר (פי ארבע).

    מתן החלבון החסר בזמן, מוקדם יחסית, מונע למעשה את הידרדרות התחלואה ואת החמרתה וכן עשוי לשפר את ההישרדות .

    ישנן עדויות המראות כי חולים שקיבלו את הטיפול האריכו חיים ונזקקו להשתלת ריאה בשלב מאוחר יותר בחייהם.

    האם ישנה חשיבות לאבחון גנטי גם אצל קרובי משפחה?

    התשובה היא בהחלט כן. בכל מקרה שבו מאובחן אדם עם החסר בחלבון, יש לבדוק גם את כל שאר בני המשפחה.

    ישנן צורות קשות יותר של המחלה, המאפיינות יותר ילדים וצעירים, בהן האנזים לא משתחרר מהכבד ויוצר פגיעה משמעותית בו ולכן חשוב לאבחן את הפגם הגנטי בהקדם עבור כל בני המשפחה.

    מהו המסר החשוב לחולי אמפיזמה ו-COPD?

    חשוב מאוד שכל חולה COPD, אמפיזמה/ נפחת, יעבור בדיקה של החסר בחלבון, גם אם מדובר באדם מעשן, שכן לאמפיזמה הנגרמת מחסר גנטי בחלבון  אלפא -1 אנטיטריפסין ישנו טיפול יעיל וזמין בישראל.


    פרופ' מרדכי קרמר
    מחלות ריאה
    פרופ’ מרדכי קרמר הינו מנהל של המערך למחלות ריאה ואלרגיה במרכז הרפואי רבין של קמפוס בילינסון. פרופ’ מרדכי קרמר עבר שירות צבאי ועתודה אקדמית כרופא במשך 6 שנים. בתחילת שנות ה-90 חזר פרופ’ מרדכי קרמר...

    להתייעצות עם פרופ’ קרמר
    השאירו פרטים או חייגו
    077-9972280

      תגובות