תסמונת האנטר: המדריך המלא

להתייעצות עם ד”ר יניב אבנר
השאירו פרטים או חייגו:
077-8051703

    מדיקו > אנדוקרינולוגיה

    תסמונת האנטר היא מחלה גנטית נדירה שלא קל לאבחן, וחשוב להעלות את מודעותה בקרב הציבור וגם בקרב הרופאים.
    מהם תסמיני המחלה? והאם ישנו טיפול לתסמונת? אורטל היא אימא לילד עם תסמונת האנטר, שהגיעה לאולפן להתראיין על כך ולספר על ההתמודדות

    צפו בד”ר יניב אבנר מסביר על כך בראיון לתכנית בקו הבריאות בהנחיית פרופ’ קרסו ופרופ’ פרידמן

    מהי תסמונת האנטר?

    תסמונת האנטר היא תסמונת גנטית שמועברת כמעט רק לבנים. התסמונת מתפתחת כתוצאה מהצטברות עודפת של חומר הנקרא גלוקוזאמינוגליקאנים בתאים, וזאת כתוצאה מחסר באנזים שמיועד לפרק את החומר ולאפשר את פינויו מהגוף. מאחר ומדובר בהצטברות הדרגתית, בשנת החיים הראשונה של רכים נולדים, לא ניתן להבחין בתסמינים כלשהם, ואלו מתחילים להופיע לאט לאט לאורך השנים וביתר שאת החל מגיל שנתיים וחצי.

    על סממנים ראשונים של המחלה מספרת אורטל יהודה, שבנה סובל מתסמונת האנטר. לדברי אורטל, בנה אובחן עם תסמונת האנטר בגיל שנתיים וחצי כשהחל לסבול ממחלות ויראליות לא אופייניות, התקפי נשימה, ירידה ועלייה בשמיעה, בדיקות סקר תקינות ולא תקינות לסירוגין ותופעות לא שגרתיות נוספות. היום הילד הוא בן 10 ולדברי אורטל, מצבו טוב.

    תסמונת האנטר

    מהם התסמינים של תסמונת האנטר?

    החומר הגורם להופעת התסמונת מצטבר למעשה בכל תאי הגוף ולכן מוביל להופעת סדרה של תסמינים במערכות שונות בגוף. התסמינים הראשונים שמופיעים הם במערכת הנשימה העליונה ובאוזניים (דלקות אוזניים, ליקוי שמיעה, הגדלת יתר של שקדים, נחירות והפסקות נשימה בשינה) ובנוסף בקע טבורי או מפשעתי.

    בהמשך, החל מגיל 4, מופיעה שקיעה בעצמות ובסחוסים ובהמשך גורמת התסמונת לעיכוב התפתחותי ובחלק מהילדים גם לפגיעה במערכת העצבים המרכזית והתפתחות בעיות קוגניטיביות.

    האם יש מאפיינים ייחודיים בתווי הפנים של ילדים הסובלים מהתסמונת?

    התשובה היא כן. החל מגיל שנתיים שלוש מתחילים להופיע שינויים במראה הפנים. הראש גדול מהרגיל, תווי הפנים גסים מעט, המצח בולט, האף רחב, שפתיים עבות וכל אלה יחד יכולים לספק אינדיקציה ראשונית לתסמונת האנטר.

    מה אמור לעורר חשד לתסמונת האנטר בקרב פעוטות?

    פעוטות עד גיל שלוש סובלים באופן טבעי ממחלות שונות לאורך שנות חייהם הראשונות, מה שיוצר אתגר בזיהוי התסמונת על בסיס תסמיניה המרכזיים. במרבית המקרים, החשד מתעורר כתוצאה מצירוף של מספר תסמינים יחד, למשל כאשר הילד סובל גם מדלקות אוזניים, גם מבעיות בשקדים, גם מנזלות בלתי פוסקות, גם מבעיות נשימה וגם מבקע.

    בעיות לא אופייניות לגיל הרך, כמו דלקת בתעלה הקארפלית (בזרוע) יכולות אף הן להדליק נורה אדומה. מאחר וגם לאחר טיפול בכל הבעיות הללו, החומר בתאים ממשיך להצטבר וגורם להיווצרותן מחדש, חזרה של הבעיות הללו יכולה אף היא להעלות חשד לתסמונת האנטר.

    לדבריה של אורטל: “הטיפול עוזר בהיבט הנשימתי, אם כי מדובר בשיפור שנמדד לאורך שבוע, בין טיפול לטיפול. אני לא יודעת כמה הוא מבין היום את מצבו, אך ככל הנראה התרגל לחיות לתוך זה בהבנה שזה תורם לו”

    מדוע חשוב לאבחן את תסמונת האנטר כמה שיותר מהר?

    מאחר ומדובר בתסמונת גנטית, לאחר עליית חשד ראשוני, ניתן לאבחן את המחלה בצורה מדויקת באמצעות בדיקה גנטית ייעודית. כיום ישנו טיפול המבוסס על שימוש באנזים מלאכותי חלופי שמיועד למלא את תפקידו של האנזים החסר אצל ילדים הסובלים מהתסמונת.

    ככל שנתחיל בטיפול בגיל מוקדם יותר, כך נוכל למנוע התדרדרות של חלק מתסמיני המחלה. הטיפול שנדרש למעשה למשך כל החיים, ניתן פעם בשבוע באמצעות עירוי לווריד.

    האם קיים שוני בגישה הניתוחית בין ילדים הסובלים מהתסמונת ובין אלו שלא?

    התשובה היא בהחלט כן. בכל הליך ניתוחי לילדים הסובלים מתסמונת האנטר, הטיפול ניתן בידיעה מראש שהבעיה צפויה לחזור. במצב דברים זה, תמיד נעדיף טיפול ניתוחי שהשפעתו היא ארוכת טווח עד כמה שניתן, גם אם קיימות חלופות מיידיות או קצרות טווח, וזאת על מנת למנוע את הצורך בניתוח חוזר, שלאורך שנים גם כרוך בסיכון הרדמתי הולך וגובר בקרב הסובלים מהמחלה.

    מיהם הרופאים שאמורים להכיר ולהיות מודעים לתסמונת?

    הראשונים בשרשרת הם כמובן רופאי הילדים שמכירים את כל התסמינים וההצטברות שלהם ואמורים להיות מסוגלים לעשות אינטגרציה של התסמינים לכדי חשד לתסמונת. רופאי אף אוזן גרון יפגשו אף הם את הילדים הסובלים מהתסמונת בתחילת הדרך וכך גם כירורג ילדים שפוגש שוב ושוב את אותו הילד לניתוחים חוזרים.

    בהמשך נכנס לתמונה גם אורתופד שאמור להיות מסוגל לזהות את התסמונת באמצעות הופעת עיוותים במפרקים וגם רופא מרדים שלפעמים הוא היחיד שרואה את הרקורד הניתוחי המלא של הילד.

    לדבריה של אורטל יהודה, בנה בן ה-10 רגיל לחלוטין למצבו ומבין אותו. לדבריה הטיפול עוזר מאוד במיוחד במראה החיצוני ובכך שהוא פוטר את הילד מהתלות ב”קבלת האחר” מצד הסביבה. כמו כן, הטיפול עוזר גם בהיבט הנשימתי, אם כי מדובר בשיפור שנמדד לאורך שבוע, בין טיפול לטיפול. לאורטל בן אחד נוסף שנולד בריא לחלוטין ללא תסמונת האנטר, ושתי בנות נוספות שעבורן ההסתברות להתפרצות התסמונת היא אפסית ביחס לבנים.


    דירוג:

    1 גולשים דירגו 5.0
    ד"ר יניב אבנר
    אף אוזן גרון וכירורגיית ראש צוואר
    ד”ר יניב אבנר הינו מומחה למחלות א.א.ג. וכירורגיית ראש-צוואר. ד”ר אבנר מנהל את מחלקת א.א.ג ילדים ואת המרכז למומים קרניופציאלים, חך ושפה שסועים, במרכז רפואי מאיר בכפ”ס. ד”ר אבנר מנתח בבית החולים אסותא, תל אביב...

    להתייעצות עם ד”ר יניב אבנר
    השאירו פרטים או חייגו:
    077-8051703