כשמערכת החיסון בוגדת: המסע המטלטל של חולי המסטוציטוזיס

מסטוציטוזיס היא מחלה נדירה המאופיינת בתסמינים שונים ומבלבלים. כשתאי ההגנה של הגוף יוצאים משליטה, החיים עצמם הופכים לשדה קרב. סיפורה של לאה בורובוי חושף את המחיר – וגם את התקווה

צפו בכתבה המלאה בתוכנית סטטוסקופ, ערוץ רשת 13

יצאנו אל המרכז הרפואי "מאיר" כדי לראות ולשמוע כיצד החיים של לאה בורובוי, התהפכו מאשה פעילה היא סבלה מאין ספור תסמינים, איך כל אלה התחברו לכדי מחלה אחת, כשהיא הגיעה אל פרופ' יוסף מקורי, מנהל המרפאה למסטוציטוזיס בבית החולים "מאיר", החל המסע לטיפול בסימפטומים עד שקיבלה סוף כל סוף מענה למחלה ואיתו גם לסימפטומים.

אבחון מוקדם עשוי להציל חיים 

במשך שנים, לאה בורובוי הרגישה שהגוף שלה עולה באש. זה התחיל באדמומיות פתאומית שתקפה את פניה וגופה, המשיך בכאבי בטן עזים ששיתקו את יומה, והסתיים בעייפות כרונית שגרמה לה לתהות אם אי פעם תחזור לעצמה. ללאה היה יחסית מזל היא אובחנה מהר, לרוב החולים הסובלים מהמחלה הנדירה הזאת, ונאלצים לעבור בין רופאים, מומחים ובדיקות. בממוצע לוקח מספר שנים עד שמחברים א התסימינים השונים שיכולים להתאים למגוון מחלות לכדי שם אחד: מסטוציטוזיס.

ה"שומרים" שהפכו לאויבים

כדי להבין מהי מסטוציטוזיס, צריך להכיר את תאי הפיטום (Mast Cells). מסביר פרופ' מקורי, אלו הם תאים חיוניים של מערכת החיסון, הפזורים ברקמות המשיקות לסביבה החיצונית – בעור, במערכת הנשימה ובמערכת העיכול. תפקידם הוא לשמש כ"קו ההגנה הראשון" של הגוף; ברגע שהם מזהים פלישה של גורם זר או פציעה, הם משחררים חומרים פעילים כמו היסטמין כדי להתניע תגובה דלקתית שתגן עלינו.

אולם, אצל חולי מסטוציטוזיס, המנגנון הזה משתבש מהיסוד.

פרופ' יוסף מקורי, מנהל המרפאה למסטוציטוזיס בבית החולים "מאיר": "תאי הפיטום הם למעשה ה'שומרים' של הגוף, הם אלו שנמצאים בקו האש הראשון של מערכת החיסון. הטרגדיה במחלת המסטוציטוזיס היא שהשומרים האלו הופכים להיות הבעיה עצמה – הם מתרבים ללא בקרה ומציפים את הגוף בחומרים דלקתיים שגורמים לסבל רב ולפגיעה קשה באיכות החיים."

מחלה עם תסמינים של מאות מחלות

הקושי הגדול ביותר באבחון המסטוציטוזיס טמון בכך שהיא נחשבת ל"מחלה מחקה" (Mimicker). התסמינים שלה אינם ייחודיים ויכולים להיראות כמו אלרגיה חריפה, תסמונת המעי הרגיז, או אפילו בעיות פסיכוסומטיות.

בורובוי מתארת בכתבה מציאות של חוסר אונים: "היו לי התקפים של 'פלאשינג' (אדמומיות עזה), פצעים על העור שאיש לא ידע להסביר, ושלשולים קשים. הרופאים חשבו שזו סתם רגישות למזון, אבל שום שינוי בתזונה לא עזר".

מבחינה רפואית, המחלה נוצרת לרוב עקב מוטציה גנטית (המפורסמת שבהן היא מוטציית ה-KIT). מוטציה זו גורמת לתאי הפיטום להתרבות בצורה לא תקינה ולהצטבר באיברים שונים. כאשר התאים הללו "משתגעים" ומשחררים את תכולתם ללא צורך, החולה חווה תסמינים רב-מערכתיים:

• בעור: פריחות, גירוד עז ואדמומיות.
• במערכת העיכול: כאבי בטן, בחילות ושלשולים.
• במערכת השלד: כאבי עצמות ואוסטאופורוזיס מוקדם.
• במערכת העצבים: ערפל מוחי, תשישות וקשיי ריכוז.

האור בקצה המנהרה: אבחון וטיפולים חדשניים

לדברי פרופ' מקורי, המפתח לטיפול נכון מתחיל באבחון מדויק. האבחון מתבצע לרוב באמצעות בדיקת דם לרמת הטריפטאז (אנזים המופרש מתאי הפיטום) ובמידת הצורך ביופסיה של מח העצם או העור.

בעבר, הטיפול במסטוציטוזיס היה פליאטיבי בלבד – כלומר, כזה שנועד להקל על הסימפטומים באמצעות נוגדי היסטמין. אולם, לאחרונה נחשפה בשורה של ממש: "אנחנו נמצאים בעידן של רפואה מותאמת אישית," מציין פרופ' מקורי. כיום קיימות תרופות ביולוגיות חדשות ומולקולות מטרה שחוסמות את המוטציה הגנטית האחראית למחלה. טיפולים אלו לא רק מקלים על התסמינים, אלא ממש "מכבים" את הייצור העודף של התאים הלא תקינים.

לאה בורובוי, מטופלת כיום תחת השגחתו של פרופ' מקורי, מעידה על שינוי דרמטי עקב המעבר לגישת הטיפול החדשה: "ברגע שהבנו מה יש לי והתחלנו את הטיפול הנכון, החיים שלי חזרו אליי. פתאום יש לי אנרגיה, האדמומיות נעלמה, ואני כבר לא צריכה לחשוש מכל ארוחה או יציאה מהבית".

מודעות למחלת המסטוציטוזיס – הבסיס לחיים שלמים ומלאים למטופלים

סיפורה האישי של בורובוי וההסברים של פרופ' מקורי מדגישים את החשיבות של מודעות ציבורית ורפואית. מסטוציטוזיס היא אמנם מחלה נדירה, אך עבור מי שחי איתה ללא אבחון, מדובר במאסר בתוך חיים של סבל מתמשך. המסר ברור: אם אתם סובלים מתסמינים רב-מערכתיים שאינם מקבלים מענה – אל תרימו ידיים. פנייה למרכז המתמחה במסטוציטוזיס יכול לתת את התשובה למקבץ התסמינים ולהציע פתרון שיכול להיות ההבדל בין חיים בצל המחלה לבין חיים מלאים ואיכותיים.